Лечение фенилкетонурии проводится поддержанием нормального (нетоксичного) уровня фенилаланина крови, что достигается употреблением весьма ограниченного рациона (диетотерапия). Диета больных фенилкетонурией состоит из натуральных продуктов с низким содержанием фенилаланина, специально изготовленных низкобелковых продуктов и специальных медицинских заменителей белка.
Обычная диета содержит гораздо больше фенилаланина, чем способен усвоить ребенок с ФКУ. Такие высокобелковые продукты, как мясо, рыба, молоко и молочные продукты, яйца, орехи, содержат настолько много фенилаланина, что практически не используются в питании таких детей. Другие виды пищи, типа картофеля или злаков (круп), кисломолочных продуктов, содержат меньшее количество фенилаланина, поэтому могут ограниченно использоваться в питании, но требуют точного подсчета дозы на фоне регулярного анализа содержания фенилаланина в крови. Это количество пищи должно равномерно распределяться между приемами в течение дня. Даже для одного ребенка суточная доза (переносимость) фенилаланина со временем может меняться в зависимости от целого ряда причин. Большинство фруктов, некоторые овощи, зелень, сахар, варенье, сиропы, масла, включая растительные и животные, типа сливочного или сала, содержат мало фенилаланина и могут использоваться относительно свободно.
В последние годы производители предлагают большой выбор различных специальных продуктов питания, содержащих мало белка и фенилаланина, предназначенных для замены обычных продуктов. Сюда входят смеси для выпечки (заменители муки), готовый низкобелковый хлеб и печенье, макаронные изделия, заменитель яиц и другие продукты. Они также могут использоваться в рационе достаточно свободно.
Несмотря на наличие различных перечисленных продуктов, они не могут полностью компенсировать потребность ребенка в белке, обычно получаемом из таких продуктов, как мясо, молоко, яйца и т.д. Недостающий белок ребенок получает из специально разработанных синтетических заменителей белка, состоящих из набора незаменимых аминокислот за исключением фенилаланина, но с добавлением тирозина. Обычно такие смеси используются в виде напитков или паст, для старших детей они могут выпускаться в виде таблеток. Все эти заменители белка выдаются семьям по назначению врача-генетика и оплачиваются государством. Ваш лечащий врач выберет смесь, наилучшим образом удовлетворяющую потребности ребенка, рассчитает ее дозу и порекомендует форму приема. Заменители белка – чрезвычайно важная часть диеты при фенилкетонурии. Суточная доза заменителя должна быть точно рассчитана, взвешена и распределена в течение дня на 3–4 приема. Это помогает удержать уровень фенилаланина на нормальных цифрах в течение дня. Также в диете должны быть представлены витамины и минералы. Если они уже не добавлены в вашу аминокислотную смесь, врач должен выписать вашему ребенку необходимые витаминно-минеральные добавки. Принимайте только назначенные врачом витамины и минералы, так как их избыток может быть не менее вреден, чем недостаток.
Из многочисленных наследственных заболеваний обмена веществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к социальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии. К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорожденных заболевания ФКУ решен. В течение последних лет отшлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией.
Скрининг-тест производится не раньше чем на 3 сутки (72 часа) после рождения ребенка. При обнаружении у ребёнка повышенного уровня фенилаланина (гиперфенилаланемии) скрининговая лаборатория согласовывает тактику в отношении каждого пациента с ведущим врачом-генетиком.
