Некоммерческая организация

Дом ФКУ

Ознакомтесь с проектом
Line
Line
Image
Image
Image
кто мы такие О нас

О нас

Вы зашли на сайт, который создан с целью помочь людям, так или иначе столкнувшимся с таким редким заболеванием как фенилкетонурия.


- Фенилкетонурия (phenylketonuria; ФКУ) – это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Проще говоря, человек, больной фенилкетонурией, не может есть белковую пищу так, как едят ее здоровые люди. Лечение фенилкетонурии заключается в пожизненной диетотерапии с резким ограничением белка естественных продуктов и применением специализированных аминокислотных смесей без фенилаланина. Количество естественного белка, поступающего в организм, должно контролироваться в зависимости от возраста, веса и роста и индивидуальной переносимости человека.


Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25 % случаев (если плод получает больной ген и от отца, и от матери). В 50 % случаев может родиться носитель гена фенилкетонурии без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого здоровый). Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25 % (в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей).


Раннее выявление ФКУ у новорожденных, своевременное и правильное ведение таких больных с первых дней жизни имеют решающее значение, так как предупреждают задержку умственного развития детей. В наши дни наличие фенилкетонурии выявляют с помощью неонатального скрининга, однако иногда этот тест может оказаться ложноотрицательным. Последствия позднего выявления фенилкетонурии либо отсутствия диетотерапии могут быть очень плачевными.

  • У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3–4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.
  • Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая «поза портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Всех этих страшных последствий можно избежать, соблюдая рекомендации по питанию больных фенилкетонурией. Дети с фенилкетонурией, получающие лечение, развиваются согласно возрасту и ничем не отличаются от здоровых сверстников.


Image
Мария
"Дом ФКУ"