Дом ФКУ

Вы зашли на сайт, который создан с целью помочь людям, так или иначе столкнувшимся с таким редким заболеванием как фенилкетонурия.

- Фенилкетонурия (phenylketonuria; ФКУ) – это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Проще говоря, человек, больной фенилкетонурией, не может есть белковую пищу так, как едят ее здоровые люди. Лечение фенилкетонурии заключается в пожизненной диетотерапии с резким ограничением белка естественных продуктов и применением специализированных аминокислотных смесей без фенилаланина. Количество естественного белка, поступающего в организм, должно контролироваться в зависимости от возраста, веса и роста и индивидуальной переносимости человека.

Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25 % случаев (если плод получает больной ген и от отца, и от матери). В 50 % случаев может родиться носитель гена фенилкетонурии без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого здоровый). Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25 % (в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей).

Раннее выявление ФКУ у новорожденных, своевременное и правильное ведение таких больных с первых дней жизни имеют решающее значение, так как предупреждают задержку умственного развития детей. В наши дни наличие фенилкетонурии выявляют с помощью неонатального скрининга, однако иногда этот тест может оказаться ложноотрицательным. Последствия позднего выявления фенилкетонурии либо отсутствия диетотерапии могут быть очень плачевными.